Ein ganz normales Leben mit einem Chromosom mehr
"Klar war, wir bekommen das Kind. Es ist willkommen, so wie es ist", erinnert sich Tobias Renner.Fotolia/Herrndorff
Felix heißt „der Glückliche”. Wenn der fünfjährige Felix Häfner mit seinem Traktor durch die Wohnung flitzt, sich beim Bilderbuch-Anschauen an seine Mama kuschelt oder neben seiner Zwillingsschwester Judith einschläft, dann ist das für ihn Glück. Dass er ein Chromosom zu viel hat, stört ihn nicht. Da ist sich seine Mutter Almuth Häfner (44) sicher. „Wenn man den Felix so erlebt, so lebensfroh – man könnte sich gar nicht vorstellen, wie es wäre ohne ihn.”
Doch viele Eltern haben Angst, ein Kind mit Downsyndrom zu bekommen. Hochgerechnet neunzig von hundert Paaren treiben ab, wenn sie die Diagnose erfahren. Bisher brachte eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) auf Kosten der Krankenkasse etwa ab der 15. Schwangerschaftswoche Gewissheit, ob das Kind diese Behinderung hat oder nicht. Seit dem Jahr 2012 ist ein Bluttest („Praena-Test”) auf dem Markt, der bereits ab der zehnten Woche eingesetzt werden kann – und der weniger riskant ist als die Amniozentese, die das Ungeborene verletzen oder zu Fehlgeburten führen kann.
Wer den Bluttest machen lassen will, muss ihn selbst bezahlen. Die Kosten liegen zwischen 300 und 400 Euro. Doch bald schon könnte sich dies ändern. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat im August 2016 das dreijährige Methodenbewertungsverfahren für den Praena-Test eingeleitet (siehe Interview mit Ulla Schmidt). Das heißt, der Ausschuss prüft, ob diese Untersuchung im Falle von Risikoschwangerschaften, zum Beispiel für Frauen ab 35 Jahre, nicht künftig von den Krankenkassen übernommen werden soll.
„Er hat einfach eine Besonderheit”
Für Almuth Häfner und ihren Mann Dirk wäre eine solche Untersuchung – hätte es sie da schon gegeben – allerdings nicht infrage gekommen. Die Schwangerschaft der damals 39-Jährigen galt aufgrund ihres Alters und weil sie Zwillinge erwartete als Risikoschwangerschaft. Eine Fruchtwasseruntersuchung hätte die Kasse bezahlt. „Aber ich habe das klar und leichten Herzens abgelehnt”, sagt die Apothekerin. Wenn auch nicht blauäugig. Sie musste in der Schwangerschaft liegen und war um jede Woche froh, um die sich die Geburt hinauszögerte. Die Risiken bei Frühgeborenen waren ihr wohlbekannt. Doch bei den anderen Kindern Miriam (13), Kerstin (12) und Julia (10) ging alles gut. Der Ultraschall ließ bei den Zwillingen nicht alles im Detail erkennen – die Dicke der Nackenfalte oder die Länge des Oberschenkelknochens hätten beispielsweise auf Trisomie 21 hingedeutet. „Es hieß nur: Sie haben einen Jungen dabei”, sagt Almuth Häfner. „Dabei wollten wir das gar nicht wissen. Wir haben uns bei all unseren Kindern überraschen lassen.” Nach der Geburt stellte sich heraus: Felix hat das Downsyndrom und einen Herzfehler, seine Zwillingsschwester Judith nicht. „Am Anfang waren wir traurig. Dann dachten wir: Wir werden‘s irgendwie hinkriegen. Und letztlich haben wir beschlossen: Er hat einfach eine Besonderheit”, erinnert sich die Mutter.
Die Ärztin habe sie damals nicht gedrängt, eine Amniozentese zu machen. „Vielleicht weil ich so entschlossen gesagt habe: Was mache ich mit so einem Ergebnis? Ein Kind ist keine Bestellung, die ich wieder zurück schicken kann, wenn mir irgendwas nicht passt”, findet die Mutter von fünf Kindern. „Ich wollte diese Entscheidung nachher nicht treffen müssen.” Tatsächlich ist auch in der katholischen Schwangerschaftsberatung Pränataldiagnostik ein Thema, bestätigt Sabine Fähndrich vom Deutschen Caritasverband. Die Ärzte zeigen den Frauen zwar die ganze Bandbreite diagnostischer Möglichkeiten auf. Eine ethische Bewertung und die widerstreitenden Gefühle, die dies in den Eltern auslöst, werden in den Arztpraxen jedoch eher selten besprochen, zeigt die Erfahrung. Mit diesen Themen landen die Familien dann in der Beratung: Welche Untersuchungen machen Sinn? Muss mein Kind perfekt sein? – und nach Diagnosestellung: Bekommen wir das Kind – oder bekommen wir es nicht? „In der Schwangerschaftsberatung unterstützen wir die Frauen, eine informierte Entscheidung zu treffen”, sagt Fähndrich. Zwar ist der Anteil der persönlichen Beratung zu Pränataldiagnostik bei der katholischen Schwangerschaftsberatung relativ gering: Von jährlich etwa 110.000 Ratsuchenden waren es 2,5 Prozent, bei zu erwartender Behinderung ließen sich 0,9 Prozent beraten, so Fähndrich. Dennoch lasten der Druck und die Hilflosigkeit schwer auf den einzelnen Eltern.
Für den G-BA ergibt sich daraus „umfassender ärztlicher Aufklärungs- und Beratungsbedarf”. Er hat im Februar 2017 das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) beauftragt, eine Informationsbroschüre zu erstellen. Sie soll den Eltern bei der Entscheidung helfen, welche Untersuchungen auf genetische Erkrankungen sinnvoll sein könnten. Ausdrücklich aber bestehe ein Recht auf Nichtwissen. Wer in diesem Schritt einen Hinweis darauf sieht, dass der Bluttest als Kassenleistung sicher kommt, dem hält der G-BA entgegen, dass eine Versicherteninformation in keiner Weise der Entscheidung vorgreife, so Harald Deisler, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung in einer Pressekinformation.
Pränataldiagnostik war kein Thema
"Wir möchten den Eltern Mut machen, sich im Zweifel für ein behindertes Kind zu entscheiden. Man würde sonst viel verpassen", sagt Martina Neugebauer-Renner.DCV/ Margit Wild
Martina Neugebauer-Renner (34) und ihr Mann Tobias (35) haben sich für das Nichtwissen entschieden. „Edith ist ein Wunschkind”, sagt die junge Frau über ihre erstgeborene dreijährige Tochter. Doch bei einem Ultraschall erwähnte die Ärztin Auffälligkeiten bei der Nackenfalte des Kindes, obwohl das Ehepaar dies gar nicht wissen wollte. Während der regulären Vorsorge erhärtete sich der Verdacht auf Trisomie 21; die Gehirnventrikel waren erweitert, es gab Hinweise auf einen Herzfehler. „Da kamen natürlich Angst und Unsicherheit auf”, sagt Tobias Renner. Endgültige Gewissheit hätte die Amniozentese gebracht. „Aber was hätte das für eine Konsequenz gehabt? Klar war, wir bekommen das Kind. Es ist willkommen, so wie es ist”, erinnert er sich. Hilfreich war allerdings, dass durch die vorgeburtlichen Untersuchungen der Herzfehler früh erkannt wurde. „Wir haben uns deshalb bei der Entbindung für die Uniklinik Mainz entschieden”, erzählt er. Edith konnte dort direkt auf die Kinderstation. „Das Thema ist nicht, ob Pränataldiagnostik gut oder schlecht ist. Sondern die Frage ist, was ich mit der Untersuchung erreichen will und welche Konsequenzen ich aus dem Ergebnis ziehe”, resümiert der Vater.
„Wo ein besonderes Kind groß wird, wird auch noch ein zweites groß”
Die zweite Tochter der Renners ist jetzt acht Wochen alt. Vor der Geburt von Lydia haben viele gefragt: Ist dieses Kind denn jetzt gesund? Kann es sein, dass so was noch mal passiert? Trisomie 21 ist eine Spontanmutation, keine Erbkrankheit. Theoretisch möglich wäre ein zweites Kind mit Downsyndrom schon gewesen. „Die Auseinandersetzung mit dem Thema war bei Lydia noch mal größer. Aber auch da haben wir uns entschieden, keine invasive Pränataldiagnostik zu machen”, berichtet Martina Neugebauer-Renner. „Wir haben gesagt: Wo ein besonderes Kind groß wird, wird auch noch ein zweites groß.” Das Einzige, was ihnen wichtig war: zu wissen, ob Lydias Herz gesund ist. Schließlich hätte der Herzfehler auch einfach vererbt sein können. So haben sie sich lediglich für die pränataldiagnostische Methode eines erweiterten Ultraschalls entschieden.
Lydia hat kein Downsyndrom. Sie ist ein gesundes Kind. Aber das ist Edith auch: Das Herz wurde operiert, als sie fünf Monate alt war. Sie geht in eine ganz normale Kita, singt gern, tanzt zu Musik, liebt Bücher und die Prinzessinnen-Bilder, die sie ans Fenster klebt. "Sie ist ein total fröhliches und ausgeglichenes Mädchen", finden die Renners. Und sie ist ganz liebevoll zu ihrer kleinen Schwester. Aber: „Die Edith braucht halt für alles etwas länger. Sie ist jetzt gefühlt seit einem halben Jahr in der Trotzphase”, erzählt die Mutter lachend. „Klar braucht man manchmal mehr Kraft, das muss man schon sagen. Und natürlich gibt es auch auch schwierige Phasen, die man als Eltern durchmacht – aber welche Eltern tun das nicht?”
Alles läuft eine Spur langsamer
Was lernen die Eltern von Edith und Felix? „Viel Geduld – und im Moment zu leben”, lautet die Antwort, als hätten sich beide Familien abgesprochen. Und: Alles eine Spur langsamer angehen – es muss nicht alles machbar sein. Auch bei nicht-behinderten Kindern ist das Leben nicht plan- und vorhersehbar. Dass sie viel zurückbekommen, ist bei beiden Familien Tenor: „Wenn eines der Kinder mit einer Mistlaune von der Schule kommt und Felix läuft auf sein Geschwisterkind zu und knutscht gleich mal fünf Küsse drauf – da kann man nicht mehr böse sein, das ist so herrlich”, erzählt Almuth Häfner.
Beide Elternpaare gehen sehr offen mit der Behinderung ihrer Kinder um. Kraft holen sie sich unter anderem vom Selbsthilfe-Verein „Miteinander” im Raum Freiburg, Unterstützung teils durch eine Hilfskraft, bezahlt von der Pflegeversicherung. Egal, ob PND oder nicht: „Wir möchten den Eltern Mut machen, sich im Zweifel für ein behindertes Kind zu entscheiden. Man würde sonst viel verpassen”, sagt Martina Neugebauer-Renner. Denn auch gesellschaftlich habe sich schon viel gewandelt, hin zu Toleranz und zu Möglichkeiten der Teilhabe. „Zum Glück führen wir ein ganz normales Leben”, meint auch Almuth Häfner, „dadurch dass Felix keine weiteren besonderen Hilfsmittel braucht”. Auch sein Herzfehler konnte operiert werden. Er ist heute gesund. Neugierige Blicke gibt es oft, böse Bemerkungen sind selten: „Einmal hat eine Frau so in den Kinderwagen geguckt und gemeint: So was müsste heute ja nicht mehr sein”, erinnert sie sich. „Und ich habe gesagt: Doch, das musste sein!”
Info: Vorsorge und Pränataldiagnostik
Während der Schwangerschaft ist in der Regel pro Schwangerschaftsdrittel je eine Ultraschalluntersuchung vorgesehen. Bei Risikoschwangerschaften und bei Auffälligkeiten bei der Routinevorsorge kann die Frau engmaschiger untersucht werden. Je nach Einschätzung des Arztes werden von den Kassen zusätzliche Untersuchungen bezahlt.
Der Begriff Pränataldiagnostik (PND) umfasst verschiedene nicht-invasive und invasive Untersuchungen in der Schwangerschaft, um Fehlbildungen, Erbkrankheiten oder Entwicklungsstörungen des Fötus zu erkennen. Zu den nicht-invasiven Untersuchungen zählen das Erst-Trimester-Screening (ETS), bei der von der 11. bis etwa 13. Schwangerschaftswoche (SSW) mittels Ultraschall die Nackentranszparenz gemessen und Blut untersucht wird, sowie der Triple-Test (16. bis etwa 18. SSW), ein Bluttest, der auf Chromosomenveränderungen hinweisen kann. Diese Tests werden zurzeit nicht von den Krankenkassen bezahlt (Mehr dazu im Interview mit Ulla Schmidt).
Glückliche Menschen mit Downsyndrom
Der Kinderarzt Brian G. Skotko am Children’s Hospital Boston (USA) hat im Jahr 2011 knapp 300 Menschen mit Downsyndrom zu ihrer Lebenszufriedenheit befragt: 99 Prozent zwischen zwölf und 51 Jahren sagten, dass sie ein glückliches und erfülltes Leben führen. 97 Prozent gaben an, sich so, wie sie sind, zu mögen und 96 Prozent sind zufrieden mit ihrem Aussehen. Auch Eltern und Geschwister äußern sich positiv. 99 Prozent der rund 2000 befragten Eltern und 96 Prozent der rund 800 befragten Geschwister sagen, dass sie ihr Kind beziehungsweise ihr Geschwister lieben (Link zur Studie).
Schätzungen zufolge leben derzeit 30 000 bis 50 000 Menschen mit Downsyndrom in Deutschland im Alter bis über 60 Jahren. Statistisch gesehen hat eins von 600 bis 800 Neugeborenen das Downsyndrom. 40 bis 60 Prozent der Kinder mit DS haben einen Herzfehler.